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Los genes “borrados” que nos hicieron humanos

Un nuevo estudio explora la importancia de la información genética ausente en el genoma humano en comparación con otros primates. Los investigadores encontraron que los humanos perdieron alrededor de 10.000 fragmentos de información genética a lo largo de la historia evolutiva, lo que nos diferencia de nuestros parientes primates más cercanos, como los chimpancés. Algunos de estos fragmentos “eliminados” se relacionan con funciones neuronales y cognitivas, incluidas las involucradas en la formación de células cerebrales. Estas deleciones, presentes en otros mamíferos pero ausentes en humanos, se conservaron en todos los humanos, lo que sugiere que proporcionaron una ventaja biológica. El equipo utilizó la tecnología Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para evaluar y medir la función de miles de cambios genéticos entre especies, lo que contribuyó a nuestra comprensión de lo que hace únicos a los humanos.

Lo que le falta al genoma humano en comparación con los genomas de otros primates podría haber sido tan crucial para el desarrollo de la humanidad como lo que se ha agregado durante nuestra historia evolutiva, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de Yale y el Instituto Broad del MIT y Harvard.

Los nuevos hallazgos, publicados recientemente en la revista Science , llenan un vacío importante en lo que se sabe sobre los cambios históricos en el genoma humano. Si bien una revolución en la capacidad de recopilar datos de genomas de diferentes especies ha permitido a los científicos identificar adiciones que son específicas del genoma humano, como un gen que era fundamental para que los humanos desarrollaran la capacidad de hablar, se ha prestado menos atención a lo que falta en el genoma humano.

Para el nuevo estudio, los investigadores utilizaron una inmersión genómica aún más profunda en el ADN de los primates para mostrar que la pérdida de aproximadamente 10,000 bits de información genética, la mayoría tan pequeños como unos pocos pares de bases de ADN, en el transcurso de nuestra historia evolutiva diferencia a los humanos de los chimpancés. nuestro pariente primate más cercano. Algunas de esas piezas de información genética “eliminadas” están estrechamente relacionadas con genes involucrados en funciones neuronales y cognitivas, incluido uno asociado con la formación de células en el cerebro en desarrollo.

Estas 10.000 piezas faltantes de ADN, que están presentes en los genomas de otros mamíferos, son comunes a todos los humanos, descubrió el equipo de Yale.

El hecho de que estas supresiones genéticas se hayan conservado en todos los humanos, dicen los autores, da fe de su importancia evolutiva, lo que sugiere que confirieron alguna ventaja biológica.

“A menudo pensamos que las nuevas funciones biológicas deben requerir nuevas piezas de ADN, pero este trabajo nos muestra que eliminar el código genético puede tener profundas consecuencias para los rasgos que nos hacen únicos como especie”, dijo Steven Reilly, profesor asistente de genética en la Escuela de Yale. de Medicina y autor principal del artículo.

El artículo fue uno de varios publicados en la revista Science del Proyecto Zoonomia, una colaboración de investigación internacional que cataloga la diversidad en los genomas de los mamíferos comparando las secuencias de ADN de 240 especies de mamíferos que existen en la actualidad.

En su estudio, el equipo de Yale descubrió que algunas secuencias genéticas que se encuentran en los genomas de la mayoría de las otras especies de mamíferos, desde ratones hasta ballenas, desaparecieron en los humanos. Pero en lugar de alterar la biología humana, dicen, algunas de estas eliminaciones crearon nuevas codificaciones genéticas que eliminaron elementos que normalmente desactivarían los genes.

La eliminación de esta información genética, dijo Reilly, tuvo un efecto equivalente a eliminar tres caracteres, “n’t”, de la palabra “isn’t” para crear una nueva palabra, “is”.

“[Tales eliminaciones] pueden modificar ligeramente el significado de las instrucciones de cómo hacer un ser humano, lo que ayuda a explicar nuestros cerebros más grandes y la cognición compleja”, dijo.

Los investigadores utilizaron una tecnología llamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), que puede detectar y medir simultáneamente la función de miles de cambios genéticos entre especies.

“Estas herramientas tienen la capacidad de permitirnos comenzar a identificar los muchos bloques de construcción moleculares pequeños que nos hacen únicos como especie”, dijo Reilly.

Referencia: “Los impactos funcionales y evolutivos de las eliminaciones específicas de humanos en elementos conservados” por James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li , Consorcio Zoonomía†. , Kerstin Lindblad-Toh, Elinor K. Karlsson, James P. Noonan, Terence D. Capellini, Kristen J. Brennand, Ryan Tewhey, Pardis C. Sabeti, Steven K. Reilly, Gregory Andrews, Joel C. Armstrong, Matteo Bianchi, Bruce W. Birren, Kevin R. Bredemeyer, Ana M. Breit, Matthew J. Christmas, Hiram Clawson, Joana Damas, Federica Di Palma, Mark Diekhans, Michael X. Dong, Eduardo Eizirik, Kaili Fan, Cornelia Fanter, Nicole M. Foley, Karin Forsberg-Nilsson, Carlos J. García, John Gatesy, Steven Gazal, Diane P. Genereux, Linda Goodman, Jenna Grimshaw, Michaela K. Halsey, Andrew J. Harris, Glenn Hickey, Michael Hiller,ciencia _ DOI: 10.1126/ciencia.abn2253

James Xue del Broad Institute es el autor principal del estudio.

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